가상의 기록에 “변이 X가 단백질 Y의 기능에 영향을 준다”라는 주장과, 그 주장을 “지지한다”는 평가가 있다고 해보자. 평가만 따로 전달돼 “지지한다”만 남으면, 받는 사람은 무엇을 지지한다는 것인지 알 수 없다. 이번에 살핀 유전변이 주석 모델은 이런 주장과 평가를 컴퓨터가 읽을 수 있는 형태로 표현한다.
Global Alliance for Genomics and Health(GA4GH)의 Variant Annotation Specification(VA-Spec)은 이런 기록을 표현하는 모델이다. 2026년 9월에 나온 1.1.0 커뮤니티 검토용 사전 공개판을 읽으며, 규칙과 예제를 따라 구현할 사람이 헷갈릴 수 있는 두 지점을 공개 토론에 질문했다.
“지지한다”는 평가에 대상 주장이 없다면
VA-Spec에서는 판단 대상인 주장을 proposition, 그 주장에 대한 평가를 담는 기록을 Statement라고 부른다. 앞의 가상 예시라면 “변이 X가 단백질 Y의 기능에 영향을 준다”가 proposition에 해당한다. Statement의 direction은 그 주장을 지지하는지, 반박하는지, 어느 쪽도 아닌지를 나타낸다.
1.1 검토판은 예전의 증거 줄 표현인 EvidenceLine을 Statement로 통합하고, proposition을 선택 항목으로 바꿨다. 다른 Statement 안에 증거 줄로 들어간 문장이 상위 문장과 같은 주장을 평가한다면, 그 주장을 다시 적지 않아도 된다는 취지로 나는 이해했다. 하지만 검토판 스키마를 보면 독립적으로 쓰인 Statement도 type과 direction만 있고 proposition은 없어도 되는 형태였다. 기록의 종류와 평가 방향은 알 수 있지만, 평가 대상은 빠져 있는 셈이다.
이 생략이 독립된 문장에도 의도된 것인지 물었다. 유지관리자인 Larry Babb은 누락이라고 답하면서, 독립적으로 쓰이는 Statement에는 proposition이 조건부로 필수여야 한다고 설명했다. 내가 처음에 이해한 중첩 사례의 가능성과, 독립된 기록에 필요한 조건을 구분해 준 답변이었다.
설명은 1.1, 예제 링크는 1.0.0
자료 형식을 익힐 때는 설명과 실제 예제를 나란히 본다. 그런데 당시 VA-Spec의 Examples 문서에는 tests/fixtures로 가는 링크가 1.0.0 태그에 고정돼 있었다. 1.1 검토판은 EvidenceLine을 Statement로 통합하고 여러 필드 이름도 바꿨다. 1.1 설명을 읽다가 링크를 누르면 이전 형식의 예제를 보게 되는 상황이었다.
예제 링크를 검토판과 같은 버전에 맞추거나 특정 옛 버전에 고정하지 않는 편이 낫지 않겠느냐고 질문했고, Larry는 문제를 확인하고 고치겠다고 답했다. 두 질문과 답변은 공개돼 있다. 당시 토론에서는 빠진 조건에 대한 설명과 링크 수정 계획을 확인했다.
후속 수정안에서 확인한 변화
9월 28일 다시 확인한 Larry Babb의 PR #449에는 두 질문과 관련된 실제 변경이 들어 있다. Statement의 proposition을 필수로 지정하고, EvidenceLine을 별도 클래스로 되돌려 주장에 대한 평가와 근거의 역할을 나눴다. 예제 문서의 1.0.0 고정 링크도 버전에 맞는 경로를 쓰도록 바뀌었다. 수정안을 작성한 사람은 Larry이며, 내 기여는 앞서 공개 검토에서 문제를 질문하고 답변을 받은 것이다. 이 PR은 확인 당시 아직 열려 있었다. 변경 코드와 문서가 제안된 상태까지 확인했으며, 병합이나 정식 규격 반영이 끝났다고 쓰지는 않는다.
GKM Starter Kit에는 기여 안내를 제안했다
별도 작업으로 유전체 지식 표준을 적용할 예제와 도구를 모은 GA4GH의 GKM Starter Kit에는 데이터 기여 안내 PR #101을 9월 23일 제출했다. 이 도구에서 bundle은 서로 연결된 기록과 출처 정보를 묶어 전달하는 단위다. 작은 예제를 제안하는 사람도 어떤 형식·버전을 쓸지, 실제 자료라면 어디서 왔고 공개할 권리가 있는지, 묶음 안의 참조와 구조를 어떻게 검사할지 알아야 한다. 나는 이 내용을 한 페이지로 정리하고 Data 메뉴에서 찾아갈 수 있도록 연결했다.
안내문은 작은 예제나 문서 정정과 완전한 데이터셋 공개를 구분한다. 전체 데이터셋을 공용 저장소에 바로 올리는 절차는 아직 마련되지 않아, 먼저 담당자와 범위를 논의하도록 적었다. 문서 사이트를 빌드하는 검사와 데이터의 형식·참조 검사를 따로 설명한 것도 그 때문이다. 사이트가 정상 생성됐다는 사실만으로 자료의 유효성이나 재사용 권한을 확인할 수는 없다. 9월 28일 기준 이 문서 PR도 검토 중이며, 병합되거나 공식 기여 정책으로 확정된 상태는 아니다.